A primer immunhiány egy kevéssé ismert, genetikai eredetű betegségcsoport, amely akár minden kétezredik embert is érintheti – mégis sokszor évekig marad felismeretlen. A Takeda munkatársa Kiss Zsoltné Ágival, a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületének (PIBE) elnökével beszélgetett a korai diagnózis fontosságáról, a betegszervezet munkájáról és a személyre szabott kezelési lehetőségekről.
A korai diagnózis jelentősége
Miért fontos, hogy a primer immunhiányos betegeket minél hamarabb diagnosztizálják? Mik az első tünetei a betegségnek?
A primer immunhiány a csontvelő B-sejtjeinek a károsodása miatt alakul ki. A betegek szervezetében a vérvétel során az IgG, IgA, illetve az IgM szinteknél találunk eltérést. Az okai manapság már azt mondjuk, hogy genetikai okok. Körülbelül háromszázötven génkárosodást mutatták már ki, és körülbelül kétszázféle megjelenési formája van a betegségnek. Mivel ilyen sok génkárosodás lehetősége van a betegség mögött, azért ilyen nagy a variábilis lehetősége ennek a betegségnek.
Az első tünetek között mind gyermekeknél, mind pedig a felnőtt betegeknél a gyakori fertőzések vannak. Az addig úgymond egészséges gyermek vagy felnőtt egyszer csak különböző felső légúti tüneteket produkál. Arcüreggyulladás, tüdőgyulladás, esetleg hasmenések jelentkeznek nála. Visszatérő makacs bőrfertőzések, gennyes folyamatok, és ezek hívják fel a betegségre a figyelmet. A primer immunhiányos megbetegedés ritka betegségnek minősül, ami azt jelenti, hogy minden kétezredik embernél fordul elő, vagy pedig ennél ritkább esetben, és nem gondolnak rá az orvosok. Például hogyha egy kisgyermek bölcsődébe, óvodába kerül, akkor azt mondják, hogy azért beteg gyakrabban, mert egy új környezetben van, vagy nem elég fejlett az immunrendszere, és nem gondolnak arra, hogy emögött esetleg egy csontvelő B-sejt károsodás van.
Én úgy gondolom, hogy a diagnózis felállítását segíti az, hogyha az orvos felvesz egy alapos előzményt, és akkor át tudja tekinteni az egyén betegségeinek az időszakos lefolyását, hogy milyen időszakban milyen megbetegedései voltak, és akkor ez már segíteni fogja a diagnózisnak a felállítását. A diagnózis felállítása különben egy egyszerű vérvétellel történik, amit szakorvosok is elrendelhetnek, de most már engedélyezik, hogy az alapellátásban is a háziorvos elrendelje ezt a típusú vérvételt. Természetesen utána van egy alaposabb, részletesebb kivizsgálás, amit immunológus vagy hematológus végez el, de először ez adhat egy támpontot a háziorvosnak, hogy itt nem csak arról van szó, hogy mondjuk egy gyermek új közösségbe került, hanem esetleg van mögötte egy komolyabb megbetegedés is.
Azért is fontos a diagnózis korai felállítása, mert a gyakori fertőzések, a gyakori megbetegedések mind a gyermekek, mind a felnőttek életében úgymond életminőség-romlást mutat, hiszen a gyermek nem tud olyan gyakran óvodába járni, iskolába járni, kimarad a különböző közösségi programokból, lemarad az iskolában, tanulmányi eredménye esetleg ettől gyengébb lesz, vagy nehezítettebb az otthoni körülmények között a pótlás. Esetleg a barátok eltávolodnak, mert gyakran beteg, illetve a felnőtteknél is hasonló problémák lehetnek. Életkoruktól adódóan nem tudnak megjelenni a munkahelyen, gyakran kerülnek táppénzre, otthonukba beszorulnak. Legyengíti őket a gyakori megbetegedés, és ez a gyakori betegség mind fizikai romlást is eredményez, de ezzel együtt nagyon gyakori a lelki sérülés is. Egyszerűen nem tudják, hogy most mi történt velük, és megviseli őket ez a tartós állapotromlás, és sajnos lelki segítségre is szorulhatnak.
Úgyhogy azért nagyon fontos, hogy időben felismerjük ezt a betegséget, mert akkor a betegek, a betegtársak ezt úgymond mind megússzák. Tehát hogyha megkapják a kezeléseket, ami egy immunoglobulin-pótlást jelent, immunoglobulin-pótló kezelés, akkor a gyerekek tudnak iskolába, óvodába járni, a felnőttek munkahelyre, és egy ugyanolyan életmódot, életvitelt tudnak vinni, mint egy egészséges ember, annyi különbséggel, hogy rendszeres kontrollvizsgálatra szorulnak, illetve rendszeres immunglobulin-terápiára.
A diagnosztikai folyamat Magyarországon úgy működik, ahogy az előbb már említettem, hogy háziorvos vagy valamilyen szakorvos, ha gondol a betegségre, akkor elrendel egy egyszerű immunológiai vizsgálatot, amire engedélye van, és hogyha igazolódik a feltevése, akkor pedig a betegeket centrumokba kell küldeni. Magyarországon összesen hat centrum működik, és ezeket az orvosok ismerik, hogy lakóhely szerint melyik centrumba kell küldeni a betegeket. A centrumokban megtörténik egy sokkal részletesebb kivizsgálás, ahol a vérvétellel a csontvelő működési állapotát tudják vizsgálni, és ezzel alátámasztják a diagnózist, vagy azt mondják, hogy mégsem erről a betegségről beszélünk. Amennyiben a diagnózis felállításra kerül, akkor pedig a biztosítón keresztül, tehát a NEAK-on keresztül engedélyezik a gyógyszert. Egy drága készítményről, vagy drága készítményekről beszélünk, tehát NEAK-engedélyhez kötött, és akkor utána megkezdődik a betegeknek a rendszeres kezelése, és ezáltal visszakapják azt a fajta életminőséget, amire vágynak, ahogyan szeretnének élni, vagy ahogy éltek ezelőtt.
A Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete
A Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete 2006-ban jött létre. Azért hozták létre a kezelőorvosaink ezt a betegszervezetet, mivel a külföldi konferenciákon látták, hogy milyen hatékonyan képviselik a betegek érdekeit a külföldi betegszervezetek. Mivel ritka betegségről beszélünk – tehát ahogy tudjuk, ritka betegség az, ami Magyarországon minden kétezredik vagy ennél kevesebb embernél fordul elő –, ezért kevésbé ismert dolog, és fontosnak tartották, hogy a betegek érdekeit, a betegek jogait képviseljék mind az ellátás, mind a biztosító felé, és ezért gondoltak arra, hogy létrehozzák a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületét.
Két orvos nevéhez kötődik a betegszervezetünk létrehozása. Kriván Gergely főorvos úr, aki Budapesten a Szent László Kórház hematológus főorvosa, illetve Szolnoki Miklós főorvos, aki pedig gyermekgyógyász és Magyarországon az immunglobulin-terápiának az egyik megalkotója volt.
Betegszervezetünk 2006 áprilisában alakult meg Budapesten, és azóta is folyamatosan működik. Ennek a betegszervezetnek a harmadik elnöke vagyok. Először Pádár Dávid joghallgató volt az elnök két évig, majd Dávid halála után Harkainé Horgoványi Rita vette át, jelenleg pedig 2015 óta viszem én ezeket a feladatokat.
Mi a betegszervezet célja és tevékenysége?
A betegszervezet megalakulásakor is az volt a cél, hogy megismertessék a betegséget, a betegségcsoportot mindenkivel. Itt a mindenki fogalomnál arra gondolok, hogy háziorvosokkal, házi gyermekorvosokkal, védőnőkkel, gyermek szakorvosokkal, felnőtt orvosokkal, illetve a társadalommal. Mert olyan tünetei vannak a betegségnek, ami miatt nem biztos, hogy gondolnak arra, hogy valaki primer immunhiányban szenved. Viszont ha megismerik ezt a betegséget, akkor pedig hamarabb megtalálják az okot, és hamarabb megkezdődhet a kezelés.
A betegszervezetünknek a tevékenysége úgy gondolom, hogy sokrétű. Egyrészt évente két alkalommal szervezünk szakmai fórumokat, aminek minden esetben a László Kórház ad helyet. Ezeken a szakmai fórumokon megismerkedünk mindig a betegség aktuális kezelési lehetőségével, a tudományos kutatásokkal, de hallgattunk már előadást a védőoltások fontosságáról, életmódról. Ősszel például egy újraélesztési képzést tervezünk megvalósítani. Természetesen mivel egy egyesületről beszélünk, civil szervezetként működünk, ezért évente egy alkalommal megtartjuk közgyűlésünket is. Kiemelten fontosnak tartom, hogy a betegszervezetünk egy közhasznú szervezet, és az egy százalékot is tudjuk gyűjteni.
Ezen kívül működtetünk egy levelezőrendszert, illetve honlapot is. A honlapon próbáljuk folyamatosan aktualizálni a híreket, az információkat, ami ezzel a betegséggel kapcsolatos. Azért is látjuk az előnyét ennek a honlapnak, illetve a levelezőrendszernek, mert már volt olyan eset, hogy betegek vagy hozzátartozók ezen a rendszeren keresztül találtak meg minket, kapcsolatba léptek velünk, és így segítségünkkel eljutottak az ambulanciára, és így hamar jutottak pontos diagnózishoz, illetve megkezdődhetett a kezelésük is.
Milyen gyakorlati segítséget nyújt az egyesület?
A budapesti Szent László Kórházban van az ambulancia, ahol a betegeket kezelik, illetve ahol a folyamatos vizsgálatok zajlanak. Ezekről a kezelésekről annyit kell tudni, hogy körülbelül kettő-öt órát vesznek igénybe azoknál a betegeknél, akik helyben kapják meg a kezelést. Ezért nagyon fontos, hogy olyan körülményeket alakítsunk ki, ami a betegek számára kényelmes és segíti az ottani komfortnak a megvalósítását.
Ezért vásároltunk már az ambulanciára betegágyakat, ami ilyen távirányítóval irányítható, hogy mindenki saját magának be tudja állítani, hogy hogy kényelmes feküdni. Éjjeliszekrényeket, a hozzátartozóknak székeket. Továbbá a betegszervezetünk beszerzett infúziómelegítőket, ugyanis ezeket a gyógyszereket hűtve kell tárolni, de testhőmérsékleten kell beadni, és úgynevezett vízfürdőben melegítik föl. Ezek ilyen speciális berendezések, ezeket is a betegszervezetünk vásárolta meg. Vásároltunk infúziós állványt, orvosi szobákat rendeztünk be, nővéreknek vásároltunk munkaruhát, és mikrohullámú sütőt a betegeknek, hűtőszekrényt, hogy az ott töltött időszakban, hogyha valami melegebb ételt szeretnének fogyasztani, akkor ezt is meg tudjuk oldani. A kényelmi eszközök közé tartoznak még takarók, infúziós állványok, amiket biztosítunk a betegeknek.
Ezen kívül a kutatásokat is támogatjuk, például a COVID alatt speciális laboratóriumi eszközöket vásároltunk, hogy meg lehessen vizsgálni a COVID-szintjét a betegeknek. Ezen kívül néhány betegtársunknál végeztettünk el genetikai vizsgálatot, mert olyan állapotban voltak, hogy a kezelőorvosok úgy ítélték meg, hogy szükség lenne rá. Ezáltal segítettük az állapotuknak a stabilan tartását, vagy pedig a javítását.
Vannak önkéntesek is?
Vannak önkénteseink is, akik segítik a munkánkat. Volt olyan betegtársunk, aki amíg a feleségét kezelték, vállalt udvartisztítást. Volt olyan betegtársunk, aki bútorszerelésben, bútortervezésben vett részt és pályázatírásban. Illetve nővérek közül terjesztettünk fel például kitüntetésre is egy nővért, sikerrel. Tehát a szervezési munkában is nagyon sokat segítenek nekünk.
Hogyan járul hozzá a közösségépítéshez az egyesület?
Folyamatos információt küldünk a betegségekről, illetve életmódbeli tanácsokat, hiszen úgy gondolom, hogy ez nagyon fontos, ezzel nagyon sokat tudunk segíteni a betegtársainknak. Véleményem szerint nagyon fontos, hogy megismerjük egymás sorsát, egymás életét, mert amikor egy-egy új beteg jön és találkozik velünk, látja, hogy így is lehet élni. Fel tudja tenni azokat a kérdéseket, amiket esetleg nem mer az orvostól megkérdezni, de egy-egy betegtárstól meg mer. És amikor látja, hogy igenis ezzel a betegséggel is lehet élni úgy, mint más ember. Én úgy gondolom, hogy támogatjuk ezáltal a másikat, segítjük, és számíthatunk egymásra. Tehát a mi betegszervezetünk egy ilyen családias, nagy csoport.
Ami nagyon segíti a betegeknek az életminőségét, az, hogy nagyon magas szakmai tudású orvosokkal vagyunk körülvéve. Ezek az orvosaink nagyon empatikusak, rengeteget segítenek nekünk, illetve a szakdolgozók is, akik az ambulancián vannak, segítőkészek, kedvesek és nagyon magas szakmai tudással rendelkeznek.
Amiért küzdünk évek óta, és el kell mondanom, hogy ez egyelőre sikertelen: hogy a betegtársak megkaphassák a súlyos fogyatékosság minősítését, amivel az adócsökkentést igénybe vehetnénk, de ez sajnos évek óta nem sikerül, ezért küzdünk folyamatosan. Együttműködünk, jó kapcsolatot ápolunk a Magyarországon működő másik betegszervezettel, a Magyarországi Immunhiányos Betegek Egyesületével. Folyamatos a kapcsolatunk a kezelések, illetve a szerelékek biztosítása miatt a NEAK-nak a szakembereivel is. Úgy gondolom, hogy hatékonyan végezzük a munkánkat, és az a célunk, hogy folyamatosan ezeket a segítést, szolgáltatást biztosítani tudjuk a betegtársainknak.
Személyre szabott kezelés
Ági, számodra mit jelent az egyénre szabott terápia primer immunhiányban?
A terápia adta vissza úgymond a jóllétet, tehát mind fizikailag, mind lelkileg, mind pedig az egész életvitelt tekintve. A terápiának a változása úgy gondolom, hogy a kutatásoknak az eredménye, az orvostudomány fejlődését mutatja, a gyógyszergyártás fejlődését mutatja. Ez a fejlődés adta meg azt a fajta lehetőséget, hogy a betegeknek úgymond személyre szabott terápiájuk lehessen, és egy bizonyos kezelési idő után kiválasztják, hogy milyen módszer szerint szeretnék a gyógyszert kapni.
2010 előtt Magyarországon egyféle beadási módszer volt, ez pedig az intravénás gyógyszerbeadási módszer. Az történt, hogy jelentkezni kellett a megbeszélt időpontban az ambulancián, vérvétel történt. Az orvos fizikális vizsgálatot végzett, illetve megkérdezte az előzményeket, hogy az előző hetekben, hónapokban mi történt így az egészségünkkel, és akkor utána pedig ott az ambulancián beadták az intravénás, tehát a vénába az immunglobulint.
Ezek az immunglobulinok minden esetben emberi vérkészítményből, emberi plazmából előállított készítmények. Bármilyen beadási módról beszélünk, minden esetben. Természetesen azok az emberek, akik adják nekünk ezt az immunglobulint, előtte alapos kivizsgáláson esnek át, tehát fertőzés a gyógyszerekkel nem vihető át.
Most visszatérve a beadási módszerre. Tehát mondtam, hogy 2010 előtt Magyarországon intravénás, vénába történő beadási módszer volt. 2010-ben jött be Magyarországra az a lehetőség, hogyha a betegszervezet tagjai, a betegek vállalják a gyógyszerkivizsgálást, akkor esélyt kapunk arra, hogy nem kell minden alkalommal havonta négy vagy hat hetente megjelenni az ambulancián intravénás immunglobulinra, hanem az otthonunkban beadhatjuk magunknak a gyógyszert. És ez pedig egy úgynevezett szubkután beadási módszert jelent, ami azt jelenti, hogy a bőr alá adják be a betegek maguknak a gyógyszert.
Ez a gyógyszerkivizsgálás megtörtént Magyarországon. Komoly nyomon követése volt a betegeknek, tehát rendszeres két-három naponta vagy hetente vérvételek voltak. A testhőmérséklet, vérnyomás, pulzus, illetve a betegnek a fizikai jóllétének a monitorozása. Tehát hogy nem volt esetleg fejfájás, hidegrázása. Ezeken mentünk keresztül, ezeket csináltuk végig, és ezután engedélyezték Magyarországon a szubkután beadási módszert.
Ez egy klinikai vizsgálat volt?
Ez egy klinikai vizsgálat volt, igen. Mindenkinek fel lett ajánlva, aki szerette volna, és úgy érzi, hogy ezt be tudja vállalni, akkor ő részesülhetett ebben a beadási módszerben. Ennek az az előnye, hogy a betegek otthon adják be maguknak a gyógyszert. Nem kell havonta járnia kórházba kezelésekre, és két-három havonta kell felutazni, és akkor elhozzák a gyógyszert a patikából, a László Kórház patikájából. Megkapják a szükséges szerelékeket, tűket, és otthon történik a beadás. Itt ugye fel kellett vállalni azt a problémakört, hogy az ember önmagát szúrja. Ehhez is kell úgy gondolom, hogy egy kis lelkierő, de hozzá lehet azért szokni. Ki kell alakítani otthon azt az életmódot, azt a körülményt, napirendet, heti rendet, hogy a betegnek az élete részévé váljon ez, hogy beadja otthon magának a gyógyszert.
Ez a beadási mód egyre népszerűbb különben a betegtársak körében, ezt látjuk, hogy van, aki szívesen éli ezt a lehetőséget, de természetesen vannak olyan betegtársak is, akik ezt nem szeretnék. A tudomány, mind a gyógyszerészet, mind az orvostudomány fejlődése meghozta a következő lépést. Az úgynevezett facilitált szubkután terápiát, aminek az a lényege, hogy a betegek havonta egy alkalommal adják be ezt a gyógyszert maguknak. De én már láttam példát arra is, hogy az ambulancián adják be ezt a gyógyszert. Hogyha a beteg azt kéri, hogy nem szeretné otthon, viszont szeretné a szubkután formát, akkor beadják neki az ambulancián is. És ez egy modernebb eljárás.
Tehát az előzőekhez képest annyival több, hogy egy havi adag gyógyszert be lehet adni szubkután módszerrel. Előtte beadnak a betegnek egy enzimet, ami megcsinálja a helyet, kitágítja a bőrt a gyógyszernek, és akkor a gyógyszer innen fog a következő időszakban felszívódni.
Jelenleg mind a három eljárás biztosított Magyarországon. És amit én nagyon fontosnak tartok még, hogy a NEAK-nak a szakemberei is egyfolytában támogatják ezt a betegségcsoportot azzal a fajta gondolkozásmóddal, hozzáállással, hogy mindegyik módszerhez hozzájussunk Magyarországon, és a betegek, betegtársak az orvossal együtt, a kezelőorvossal együtt ki tudják választani, hogy őnekik melyik módszer a legjobb és melyiket szeretnék választani, és azt kapják meg.
Milyen betegnek ajánlanád az IVIg-t?
Azt látom a kórházban is, hogy első körben mindenki intravénás immunglobulin-terápiát kap. Ez azért is jó, mert gyakorlatilag egy emberi fehérjét adunk be a szervezetbe, és én nagyon fontosnak tartom, hogy először ellenőrzött körülmények között, tehát kórházi körülmények között, az ambulancián kapja meg a beteg ezt a típusú gyógyszert, és ott ezalatt az időszak alatt, amíg IVIg-n van, megtapasztalja azt, hogy ez mennyire jó. Megtapasztalja azt, hogy a zajló fertőzések hamar meggyógyulnak, jó lesz a közérzete, erőre kap mind fizikailag, mind lelkileg. Akinek esetleg testsúlycsökkenése, tehát ilyen fogyási problémája volt, az egy idő után elkezd hízni. A kezelőorvosok azt mondják, hogy az IVIg-terápiánál kell egy félév, amíg ez beépül a szervezetbe és igazán azt az erős pozitív hatását megérzik a betegek. És erről tényleg mindenki beszámol, úgyhogy én úgy gondolom, hogy primer immunhiánynál intravénás terápiát tényleg mindenkinek ajánljuk. Havonta egyszer kell a kórházban megjelenni. Minimális a hiányzás, akár oktatási intézményből, akár munkahelyről. És amikor már a beteg megtapasztalta, hogy miért is jó az immunglobulin-terápia, beszélget ott a betegtársakkal, meghallgatja mindenkinek a tapasztalatát, utána érdemes elgondolkozni a folytatáson, hogy a meglévő szubkután módszerek közül melyiket szeretné választani.
Milyen betegcsoport számára tartod a szubkután alkalmazási módot megfelelőnek?
Például aki messze lakik, hogy kevesebbet kelljen utazni. Akinek nehezített a munkahelyéről eljönni, és így bevállalja az otthoni beadást. Aki nem fél attól, hogy saját magát szúrni kell, és már van egy stabil tapasztalata arról, hogy az immunglobulin-terápia jó, és biztosak lehetünk benne, hogy otthon beadja magának. Illetve hajlandó megtanulni ezt a fajta beadási módszert, mert ehhez azért bizonyos higiéniai feltételeknek meg kell felelni. Egy pumpát kell kezelni, tehát a beadás nem úgy történik, hogy a beteg adagolja saját magának, hanem egy készüléket kell otthon kezelni. A sterilitás szabályait be kell tartani. Gyógyszerátadásnak is vannak szabályai. Tehát aki ezeket megismeri és ezt felvállalja, nekik ajánlom mindenképpen.
