Szakembereknek

Figyelmeztető jelek: évente 4-nél több antibiotikumot igénylő fertőzés, 2 vagy több súlyos szinuszitisz/pneumónia évente, 2 hónapnál hosszabb antibiotikum kezelés hatástalansága, csecsemőknél súlygyarapodási zavar, mély bőr- vagy szervtályogok, visszatérő gombás fertőzések. A 10 figyelmeztető jel listája elérhető a PIBE honlapján.

Figyelmeztető jelek: súlygyarapodási zavar, krónikus hasmenés, visszatérő otitis media (>8/év), orális candidiasis 1 éves kor után, BCG-itis, pozitív családi anamnézis. Újszülöttkori TREC/KREC szűrés segíthet a súlyos kombinált immunhiány (SCID) korai felismerésében.

Figyelmeztető jelek: súlygyarapodási zavar, krónikus hasmenés, visszatérő otitis media (>8/év), orális candidiasis 1 éves kor után, BCG-itis, pozitív családi anamnézis. Újszülöttkori TREC/KREC szűrés segíthet a súlyos kombinált immunhiány (SCID) korai felismerésében.

Primer immunhiány gyanúja esetén immunológiai szakrendelésre kell utalni a beteget. Magyarországon több immunológiai centrum működik: SE Transzfúziológiai Tanszék, Heim Pál Gyermekkórház, valamint vidéki centrumok Debrecenben, Szegeden, Pécsett. A pontos elérhetőségek megtalálhatók honlapunkon.

Családtervezés előtt, pozitív családi anamnézis esetén, atípusos klinikai kép vagy súlyos lefolyás esetén. A genetikai diagnózis segít a prognózis meghatározásában, családtagok szűrésében, személyre szabott kezelésben. Több mint 400 gén ismert, NGS panel vizsgálatok elérhetők.

A primer immunhiány veleszületett, genetikai defektus következménye, általában gyermekkorban manifesztálódik, de enyhe formák felnőttkorban is diagnosztizálhatók. A szekunder immunhiány szerzett állapot: daganatos betegségek (különösen hematológiai malignitások), immunszuppresszív terápia, HIV fertőzés, protein vesztéses állapotok, malnutríció vagy idős kor következménye. Differenciáldiagnosztikában segít: családi anamnézis, betegség kezdete, alapbetegségek, gyógyszeranamnézis, immunglobulin szintek dinamikája. Szekunder immunhiány esetén az alapbetegség kezelése prioritás, míg primer immunhiánynál élethosszig tartó szubsztitúciós terápia szükséges.

Az IVIG/SCIG terápia pótolja a hiányzó antitesteket. IVIG: 3-4 hetente intravénásan, kórházi körülmények között. SCIG: hetente otthon, subcutan. Mindkét kezelés OEP/NEAK finanszírozott, a dózis 400-600 mg/ttkg/hó.

Igen, a primer immunhiányos betegek immunglobulin terápiája 100%-ban OEP/NEAK finanszírozott. A kezelés indikációhoz kötött, immunológus szakorvos javaslata szükséges. IVIG: fekvőbeteg ellátásban, SCIG: járóbeteg ellátásban finanszírozott. A dózis általában 400-600 mg/ttkg/4 hét.

Az IVIG kezelés során előfordulhat fejfájás, láz, hidegrázás, hányinger. Ritkán anafilaxiás reakció (főleg IgA hiányban). A SCIG esetén lokális reakciók gyakoriak az injekció helyén. A mellékhatások kezelési protokollja elérhető szakmai anyagainkban.

Azonnali, agresszív antibiotikus kezelés szükséges, gyakran intravénásan. Ne várjunk tenyésztési eredményre! Széles spektrumú antibiotikum javasolt. Gombás fertőzés gyanúja esetén antimikotikum. Az immunglobulin dózis átmeneti emelése megfontolandó.

Gyermekeknél az életkornak megfelelő dózisbeállítás szükséges (400-800 mg/ttkg). Csecsemőknél kerülni kell az élő, attenuált vakcinákat diagnózisig. Növekedés monitorozása fontos. Iskolába járhat, de fokozott figyelmet igényel járványok idején. Pszichoszociális támogatás a családnak elengedhetetlen.

Inaktivált/konjugált vakcinák adhatók, de csökkent immunválasz várható. Élő attenuált vakcinák (MMR, varicella, BCG, rotavirus) kontraindikáltak súlyos immunhiányban! Családtagok oltása különösen fontos (cocoon védelem). Egyéni oltási terv szükséges immunológussal egyeztetve.

Az IVIG/SCIG kezelés folytatandó terhesség alatt (biztonságos, FDA kategória C). A magzat passzív védelmet kap. Szülés körül emelt dózis megfontolandó. Szoptatás megengedett és ajánlott. Genetikai tanácsadás javasolt családtervezés előtt.