Veleszületett immunhiányok és a gyomor-bélrendszeri problémák

Összefoglaló Dr. Goda Vera online előadása alapján

A PIBE második online szakmai fórumán Dr. Goda Vera tartott előadást arról, hogy a veleszületett (primer) immunhiányos betegek milyen gyomor-bélrendszeri problémákkal találkozhatnak.

Milyen gyakori a probléma?

A betegek harmadánál (33,3%) előfordul valamilyen gyomor-bélrendszeri érintettség, gyerekeknél ez 46%. Az esetek több mint felében ez az immunhiány első felismerhető tünete – ennek ellenére a gasztroenterológusok, főleg felnőtt vonalon, még nem mindig gondolnak erre.

1. Fertőzések

Az immunhiányos szervezet nem termel elegendő ellenanyagot, ezért a kórokozók könnyebben szaporodnak, a bélflóra (mikrobiom) egyensúlya felborul. A leggyakoribb tünet a tartós vagy visszatérő hasmenés, ami akár jelentős fogyással is járhat.

A leggyakoribb kórokozók:

• Giardia – CVID-ben és XLA-ban gyakori egysejtű parazita, háziállatoktól is elkapható
• Campylobacter, Salmonella – krónikus bélhordozássá alakulhat
• Helicobacter pylori – gyógyszeres kezeléssel (eradikációval) eltüntethető
• Norovírus – CVID-ben hosszabban ürülhet, de általában akut
• CMV (citomegalovírus) – csak súlyosabb T-sejt-zavarú betegeknél veszélyes
• Cryptosporidium – SCID-ben és CID-ben súlyos, tartós fertőzést okoz
• Candida – STAT1 gain-of-function mutációnál krónikus nyálkahártya-fertőzés
• Clostridium difficile – a kockázat 2–6-szor magasabb az átlagnál, CVID-ben 5–15%-os előfordulás. Visszatérő, nehezen kezelhető hasmenést okoz.

2. Allergiák – eozinofil gyomor-bélrendszeri betegség (EGID)

Az immunhiányosoknál meglepően gyakori az EGID, amelynek legjellemzőbb formája az EoE (eozinofil nyelőcsőgyulladás) – az USIDNET regiszter 74 betegéből 82,5%-nál a nyelőcső volt érintett. Leggyakrabban CVID-ben (38–44%), kombinált immundeficienciákban, CGD-ben és ALPS-ben fordul elő. A STAT3-HIES (hiper-IgE szindróma) betegeknél ~65%-ban van jelen, nyelészavarral, refluxszal, hasi fájdalommal. Jó hír: hatékonyan kezelhető.

3. Autoimmun problémák

Az immunrendszer tévesen a saját szöveteket is megtámadhatja.

• Gyulladásos bélbetegség (IBD) – CVID-ben az esetek 20–60%-ában fordulhat elő, ma „CVID-hez társuló enterocolitis spektrum betegség” néven ismert. Különlegessége, hogy a szövettani kép időben változhat – ez egészségeseknél szokatlan.
• Autoimmun enteropátia – súlyos hasmenés, felszívódási zavar, alultápláltság.
• Cöliákiához hasonló elváltozások – tükrözés nélkül immunhiányosban legtöbbször nem derül ki. A gluténmentes diéta néha javít.
• Autoimmun máj- és epeúti érintettség – hepatitis, cholangitis, májenzim-emelkedés.

Fontos: endoszkópos vizsgálatnál (tükrözésnél) mindig jelezzük, hogy immunhiányosak vagyunk – speciális festési eljárások szükségesek, a szokásos módszerrel sok elváltozás nem látható!

A CSIRIBIS beteg

Az előadó bemutatta A CSIRIBIS emlékeztető betűszót, amely segít a gasztroenterológusoknak felismerni, ha egy gyulladásos bélbetegség mögött immunhiány húzódhat meg:

• Atípusos jelek
• Családi anamnézis pozitivitás
• Igen korai kezdet
• Rezisztens a kezelésre
• Immundiszreguláció jelei
• Besorolási nehézségek
• Infekciók
• Súlyos lefolyás

Ha nagyon korán, 3 éves kor alatt indul gyulladásos bélbetegség, 44%-ban a családban is van IBD vagy immunhiány – ilyenkor genetikai vizsgálat szükséges.

4. Rosszindulatú elváltozások

A krónikus gyulladás daganathoz is vezethet: MALT-limfóma (legenyhébb), gyomorrák (2–5%), bélrendszeri limfóma (5–10%). Tartós hasi fájdalom, véres széklet, fogyás vagy megmagyarázhatatlan vérszegénység esetén alapos kivizsgálás szükséges.

Probiotikumok: mikor igen, mikor nem?

NEM szabad szedni súlyos IEI-ben, CVK/port mellett, vagy aktív súlyos fertőzés idején. LEHET szedni, ha a fertőzés lezajlott – mindig orvossal egyeztetve.

• ✅ Lacticaseibacillus (laktobacillusz) és Bifidobacterium – biztonságos CVID-ben
• ❌ Saccharomyces (sörélesztő) – kerülendő!

Széklettranszplantáció

Csak akkor jöhet szóba, ha azonosított kórokozó (jellemzően Clostridium difficile) van jelen, és a többszöri gyógyszeres kezelés sem segített. Kórokozó nélkül a kockázat meghaladja a hasznot. Az előadó sikeres esetet is megosztott: egy súlyos immunhiányos beteg két széklettranszplantáció után végül csontvelő-transzplantáción is áteshetett, és azóta egészségesen él.

Záró gondolat

„Expect the unexpected” – Számíts a váratlanra, és megtalálod az immunhiányt!

Források, hasznos linkek:

• Kim és mtsai. Frontiers in Immunology (2021), Article 698721, Ábrák: 1–5 — Retrospektív kohorsz (Samsung Medical Center, 1995–2020), IEI: n=165 (Ez volt az IEI és gyomor-bélrendszeri érintettség diáján – a 33,3%-os adat forrása)
• Velthof és mtsai. J Clin Med, 2025 (CVID gyomor-bélrendszeri megjelenései, enterocolitis spektrum betegség, időben változó szövettani képek)
• Cunningham-Rundles et al. / Agarwal et al. (Clostridium difficile prevalencia CVID-ben: 5–15%, szelektív IgA, CID)
• Arora et al., 2017 (STAT3-HIES betegek ~65%-ában EoE)
• Votto et al., 2023 (Leggyakoribb kórképek EGID-del, Hyper-IgE szindrómák, DOCK8, PGM3, ZNF341)
• Johnston RD et al. „What is the peak age of onset for IBD?” Inflamm Bowel Dis, 2008
• Heiman MN et al. „Children with early-onset IBD: Analysis of a pediatric IBD consortium registry.” Pediatr, 2005
• Front. Pediatr., 22 January 2021, Sec. Pediatr. Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Volume 8, 2020 https://doi.org/10.3389/fped.2020.618918