Primer Immunhiány

Mi a veleszületett (primer) immunhiány?

Köztudott, hogy az immunrendszer a szervezetünk védelmét szolgálja a baktériumokkal, a vírusokkal, a gombákkal, a parazitákkal és a szervezet saját tumoros sejtjeivel szemben. Szervezetünk képes felismerni, valamint speciális sejtekkel és ellenanyagokkal elpusztítani a különféle kórokozókat; ez az immunválasz. Amennyiben az immunrendszer nem működik meg-felelően, valamelyik eleme hiányzik vagy mennyisége nagyon alacsony, akkor a szervezet nem képes felvenni a küzdelmet a behatoló kórokozóval szemben. Az immunrendszer hiányos működését jelentő kóros állapotot immundefektusnak nevezzük. Ez elsősorban a fertőzésekkel szembeni csökkent védekezőképességben nyilvánul meg.

A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak. Több mint 200 fajtája ismert a primer immunhiánynak, így nincs egy speciálisan erre a betegségre jellemző tünete. Sokkal inkább a „szokásos” betegségek sorozata jellemző (fül-, arc-, tüdő-, vagy gyomor-bélrendszeri betegségek, reumás ízületi gyulladások). Tipikus tünet hiányában gyakran tévesztik össze más betegséggel a tüneteket, és ilyenkor a valódi ok, az immunhiány rejtve marad. Egyes becslések szerint hazánkban akár 40.000 primer immunhiányos beteg is lehet, figyelembe véve az enyhe, kezelést nem feltétlenül igénylő eseteket is.